泉州一四歲孩子檢查出視網膜色素變性 提醒：眼部體檢異常需警惕！

　　有這樣一類人，他們小時候的視力可能就是這輩子的視力“巔峰”，然后視力漸漸減退，晚上看不清，看東西的范圍（視野）慢慢變窄，最后曾經看得見的世界在眼前完全消失。這是一種眼科遺傳病——視網膜色素變性。

　　去年8月份，4歲的男孩小康（化名）因校園視力檢查發現近視而到醫院就診，通過檢查醫院給予了配鏡治療。近日，小康的家長帶其前往泉州愛爾眼科醫院進行近視復查時卻發現其患有遺傳病——視網膜色素變性（Retinitis Pigmentosa，簡稱RP）！

　　據了解，小康矯正視力右眼：0.7，左眼0.6，因其在外院就診時曾進行過45度角的眼底檢查，為了復查眼底，泉州愛爾眼科醫院斜弱視與小兒眼科的金麗文主任建議其進行超廣角眼底照相檢查。通過檢查報告發現小康的眼底表現出骨細胞樣色素沉著，這是視網膜色素變性的典型表現。其后金麗文主任再詳細詢問了小康的家長，經詢問得知小康的舅舅在今年也剛確診了這一遺傳病。因小康年紀還小，不配合視野、ERG等其他眼部檢查，目前予以換鏡進行近視防控，建議基因檢測，定期復查。

　　（患者眼底照相可見骨細胞樣色素沉著 通訊員供圖）

　　那么，視網膜色素變性是什么？會出現什么癥狀呢？金麗文主任科普道：視網膜色素變性（Retinitis Pigmentosa，簡稱RP）是眼科最常見的遺傳性致盲性眼病，全世界有150萬患者受到影響，世界范圍內患病率約從1/9000至1/750。這是一組以進行性感光細胞及色素上皮功能喪失為共同表現的遺傳性視網膜變性疾病。我國人口發病率約為1/4000,男女比例約3∶2。其遺傳方式主要有三種：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和性染色體顯性和隱性遺傳。

　　該病通常雙眼發病。一般在30歲以前發病，最常見于兒童或青少年初期發病，至青春期癥狀加重。典型的臨床癥狀主要是夜盲，表現為黃昏時戶外活動困難或室內暗光下活動受限。隨著時間的推移出現視力下降、視野縮小等癥狀，隨著病情的進展，患者最終會完全失明。

　　（金麗文主任日常看診中 通訊員供圖）

　　目前RP的診斷和治療方式也逐年更新，包括基因治療、干細胞治療及光遺傳學療法等。但將上述治療方式從實驗室技術轉化為有效的臨床治療藥物，還存在著不小的鴻溝。

　　所以臨床上對于RP患者，主要是采取綜合防控，如避光，減少暴露在強烈的紫外線和刺激性光線下的時間，外出時可以使用遮光眼鏡或其他防護眼鏡。適量多進食紅心甜薯、胡蘿卜、西瓜、甜瓜等蔬果食物，補充維生素A。使用低視力輔助工具、遺傳咨詢和心理疏導，以提高其生活質量。

　　金麗文主任提醒大家：因為本疾病早期表現為夜盲，常在兒童和少年期發病，隨著年齡增長癥狀加重，因此早期的篩查很重要。建議定期給眼部進行全面體檢，做到早發現早治療，根據國家衛健委的要求0-6歲的孩子應該做13次眼部體檢，建議在出生后7天首次由眼科醫生進行檢查，以后再滿月、3個月、6個月、8個月、1歲、1歲半、兩歲、兩歲半以及3至6歲每一年進行階段性的檢查以及視力的檢查；中學生則每半年需要進行一次視力檢查。（通訊員 蘇潤鈺 謝鳳香）